Con la satisfacción de que su bebé está bien, Aniuska Rosales Guerrero recibe las observaciones de la doctora Amanda en su última consulta de genética, correspondiente a las 32 semanas del embarazo. Luego del ultrasonido en tercera dimensión, donde apreció el rostro de su cuarto hijo, escucha de la voz y experiencia de la especialista el listo para llegar a la vida, que toda futura madre anhela oír.
Como en los tres embarazos anteriores, esta joven maestra cursó su gestación con las atenciones de las profesionales del Centro Municipal de Genética de Manzanillo, pues debido a sus antecedentes y padecimiento de la enfermedad renal poliquística su descendencia es susceptible de presentar este trastorno hereditario. Para su alegría y la del colectivo, sus hijos están sanos.
“En todo momento fui bien atendida, han dado un seguimiento detallado a mis cuatro embarazos, siempre con dedicación y gentileza. Aunque llegaba con las dudas de si podían o no tener quistes en los riñones, ellas, con su trato y profesionalidad disiparon estas y me propiciaron la confianza, la tranquilidad, el sosiego de que mis bebés estaban sanos, lo que espero se complemente nuevamente con el regocijo de tenerlo en mis brazos y verle crecer”.
Así dice ya en la salida, en el mismo salón donde tantas veces esperó su turno para ser atendida, como una más del promedio de 30 pacientes que de lunes a viernes son valoradas en la consulta de atención a embarazadas con riesgo genético incrementado y las que en los estudios prenatales del programa de genética hacen sospechar que el bebé pueda tener malformaciones o algún defecto congénito.
La institución, con funciones territoriales porque se ocupa de la atención secundaria de esta especialidad en los siete municipios de la región del Guacanayabo desde Bartolomé Masó hasta Pilón, es centro de referencia igualmente para el seguimiento a las mujeres con edad materna avanzada (mayores de 35 años), a las adolescentes menores de 18, que por esa condición biológica tienen algún riesgo mayor de tener hijos con defectos como los cardiovasculares y las enfermedades de los cromosomas, entre ellasel síndrome de Down es la más frecuente.
Localizada en los predios del Hospital Ginecobstétrico Fe del Valle Ramos, se erige en la región como escenario principal del programa de genética del Ministerio de Salud Pública que se aplica en la nación caribeña desde la atención primaria.
Explica la doctora María Amanda Licea Rodríguez, especialista en Genética clínica y en Medicina General Integral(MGI), que “es aquí donde se gesta y se rige el seguimiento desde el comienzo del embarazo de las féminas, con un mínimo de seis exámenes genéticos para garantizar la calidad de vida de la madre y el niño, el cual parte del análisis de la electroforesis de hemoglobina, que responde al primer programa de genética que se instauró en Cuba para la prevención de la anemia por hematíes falciformes reconocida como siclemia”.
A este le continúa, con el equipo ultrasonográfico de avanzada que disponen,el ultrasonido del primer trimestre entre las 11 y 13,6 semanas de la gestación, valorado como “imprescindible por ser el período en el que son visibles cuestiones que no podrán percibirse en ninguna otra etapa,como los marcadores que indiquen si el feto puede tener alguna enfermedad de los cromosomas u otra, a partir, por ejemplo, del tamaño del pliegue del cuello, la presencia del huesito de la nariz, el estudio del ductus venoso”. Al que sigue el estudio del alfa feto proteínas, entre las 15 y 19 semanas, con las 16 semanas como momento óptimo.
Y en forma sucesiva, el ultrasonido de pesquizaje entre las 22 y 23 semanas, donde se ven la mayoría de los defectos, entre las más importante por la repercusión que tienen en la morbilidad y mortalidad y por su recurrencia son las cardiopatías congénitas. Además, el de las 28 semanas, cuando son apreciables otras anomalías por su evolución natural, y se comprueban las medidas fetales, el estado de la placenta, el líquido amniótico; y cierra el cicloel ultrasonido obstétrico de las 32 semanas para valorar la biometría fetal.
Aunque, las pacientes con mayores riesgos se realizan las ecocardiografías fetales, los diagnósticos prenatales moleculares, por ejemplo, para la fibrosis quística, la hemofilia, y se ofrece el diagnóstico citogenético para el estudio de los cromosomasa las mujeres mayores de 35 años.
Comenta Licea Rodríguez que “a pesar de que la natalidad ha disminuido, nosotros observamos como fenómeno el aumento de los embarazos en las mujeres con algún riesgo genético. En el actual año se han diagnosticado e interrumpido 36 fetos con defectos congénitos incompatibles con la vida o que pudieran producir una calidad de vida desfavorable. A partir de nuestra explicación a la paciente, el esposo, los abuelos del bebé, le damos las opciones donde la interrupción es una,junto a las quirúrgicas, de tratamiento medicamentoso en algunos casos, así la familia opta por la interrupción o nocon conocimiento”.
“Y tenemos seis familias que han optado por continuar el embarazo, a los cuales nosotros acompañamos y preparamos para un parto difícil, que se tramita sea en lugares con mejores condiciones; en caso de las cardiopatías debe ser en La Habana próximo al CardiocentroWillian Soler, si es una malformación digestiva en el hospital de Holguín donde se localiza la cirugía neonatal para estos defectos, si es del sistema nervioso central debe nacer en Bayamo, con un equipo mejor preparado, con mejores condiciones, para tomar conductas inmediatas. Este año nos nacieron dos niños con diagnósticos prenatales de este tipo los cuales ya fueron operados y están bastante bien”.
“Respetamos mucho el principio de la bioética, de autonomía, donde el paciente hace lo que entiende es mejor para él, no para el médico ni la institución, y lo hace basado en los hechos médicos reales que nosotros como profesionales les damos para que tomen una decisión,conscientes de lo que está sucediendo, y nosotros acompañarlos”.
En cada acto y palabra destaca la responsabilidad de este colectivo: cuatro asesores genéticos, dos especialistas en genética clínica, una enfermera, dos licenciadas y seis ultrasonidistas. Un equipo comprometido, que siente como derrota el nacimiento de niños con defectos no diagnosticados prenatalmente, que cuenta con el arsenal desde el punto de vista técnico y científico para su labor, garantizado a partir de la participación en eventos como la Jornada nacional de genética, maestrías, cursos de actualización como el impartido por especialistas españoles sobre la ultrasonografía.
“Lo que quiere decir que no nos paramos en lo que sabemos, cada día estamos tratando de aprender y conocer cosas nuevas para brindarle a nuestro pueblo la atención que ellos merecen”, afirma Luskenia Del Río Romero, ultrasonidista principal del Centro.
“Para nosotros representa un compromiso muy grande, porque la vida de un niño es lo más importante y ellos están en la pancita de su mamá desde el primer momento que empezamos a atenderlos, de forma rigurosa y escalonada. Para ello, los médicos no podemos dejar de estudiar, porque la luz de los conocimientos actuales nos obliga a estar constantemente en el estudio y la investigación científica,para estar a la altura de sus necesidades”, valora la doctora Silvia Bausá Santana, especialista en MGI y máster en asesoramiento genético, con 16 años de ejercicio en el centro.
Como Aniuska, la joven Lisandra Berro López, madre de AnthonyReinier García, siente la alegría de la atención de su hijo por estas profesionales, porque allí también se realiza la consulta de riesgo genético en el lactante a todos los bebés entre un mes y tres meses de vida; y se evalúan los resultados del tamizaje neonatal, examen que efectuado al quinto día del nacimiento diagnostica cinco enfermedades genéticas, de las que este colectivo atiende directamente tres: galactosemia, déficit de biotinidasa y fenilcetonuria, en consulta multidisciplinaria que funciona el primero y tercer martes de cada mes, con un equipo de genetista, pediatra, oftalmólogo, psicólogo, que da seguimiento a los pacientes.
“Estoy agradecida”, dice, con la esperanza de que su hijo no deba acudir a la consulta de genética clínicay errores congénitos del metabolismo, que en el Centro igualmente se desarrolla el segundo y cuarto martes de cada mes para asistir y asesorar a personas con enfermedades genéticas, defectos congénitos y dudas en relación a estos.
Contribuye así el Centro de Genética Médica de Manzanillo a la reducción de discapacidades de causas genéticas y al incremento de la expectativa de vida de los cubanos, en correspondencia con el programa nacional de genética que Cuba aplica desde la década de los 80 del pasado siglo, y del programa de atención materno infantil, para seguir multiplicando la esperanza.